В Твери появилась современная диагностика для беременных
В январе в областном перинатальном центре имени Бакуниной начали применять инвазивную диагностику. Теперь можно выявить хромосомные аномалии – синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Шерешевского-Тернера – на ранних сроках беременности. «Караван+Я» пообщался со специалистами центра
ОБСЛЕДОВАНО 8000, ПРОБЛЕМЫ ЕСТЬ У 9
– С 2011 года на базе перинатального центра работает медико-генетическая консультация, – рассказывает главврач центра Людмила Гребенщикова. – Здесь принимают акушеры-гинекологи, генетики, врачи УЗИ и проводится целый ряд исследований:
– неонатальный скрининг (обследование новорожденных на наличие заболеваний);
– биохимический скрининг (обследование женщин в первом триместре беременности);
– кариотипирование (исследование хромосомного набора человека);
– УЗИ беременных женщин группы высокого риска.
– Расскажите подробнее о методе инвазивной диагностики.
– Для начала я отмечу, что с апреля 2015 года у врачей Тверской области есть возможность уже в первом триместре беременности оценить с точностью до 90% риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и с пороками развития, используя данные:
– биохимического скрининга, который стал проводиться в первом триместре беременности в нашей медико-генетической лаборатории с использованием программы «Астрая» (обследовано более 8 тыс. беременных женщин. Риск хромосомной аномалии выявлен у 9);
– заключение врача УЗИ, по которому установлен или исключен порок развития плод;
– данные пренатального консилиума, где решается вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.
Сейчас благодаря оснащению нашей консультации современным оборудованием (за счет федеральных и региональных средств) в перинатальном центре можно пройти такие виды инвазивной диагностики:
– биопсия ворсин хориона, где исследуется образец ткани плаценты, клетки которой имеют такую же генетическую структуру, как и клетки плода;
– амниоцентез, где исследуются клетки амниотической жидкости, окружающей плод. Эти клетки также содержат генетический материал малыша.
Эти диагностические тесты отличаются друг от друга по срокам проведения (учитывается срок беременности) и методике.
Раньше для таких исследований женщинам приходилось обращаться в частные клиники, ехать в Москву или Санкт-Петербург.
НА УЗИ РЕБЕНОК ПОХОЖ НА МАМУ
После встречи с главным врачом я вместе с Оксаной ЩЕРБАТЫХ, врачом – экспертом УЗИ, главным внештатным специалистом министерства здравоохранения Тверской области по ультразвуковой пренатальной диагностике, отправляюсь в кабинет, где проводят инвазивную диагностику.
– Сейчас мы покажем вам «наше волшебство»,– замечает Оксана Васильевна, пока мы едем в лифте.
В центре кабинета стоит новый аппарат экспертного класса УЗИ. Как оказалось, именно с его помощью проводят пренатальную неинвазивную диагностику и инвазивную диагностику. Мне показывают, как выглядит плод при таком исследовании. Удивительно, но на снимке лицо ребенка показано настолько четко, что вполне можно определить, на кого он больше похож – на папу или маму.
– Как проводится процедура?
– На сроке до 14 недель проводится процедура биопсии ворсин хориона, где под контролем ультразвука с помощью специальной насадки к датчику – тонкой иглы мы проводим забор части плаценты, а в сроке беременности 15-18 недель – забор околоплодных вод через живот будущей мамы. Они затем уже исследуются на пять хромосомных патологий.
– Часто патологии подтверждаются?
– За то время, как у нас появилась эта возможность, в двух случаях мы определили синдром Дауна. Эти исследования у нас проводятся один раз в неделю, если в этом возникает необходимость. На днях у нас еще два исследования.
– Почему так мало исследований?
– Их не должно быть много. Число зависит от качественно проведенного биохимического и ультразвукового скрининга беременной женщины… Биохимический скрининг проводится при помощи программы «Астрая», которая уже используется по всей России. Если риск высокий, то мы предлагаем после пренатального консилиума провести инвазивную диагностику.
– Много специалистов работают в этой программе?
– У нас в центре три врача-эксперта по программе, в том числе и я. Есть специалист в Вышнем Волочке. Сейчас проходят обучение врачи ультразвуковой диагностики в Твери и области. Есть еще два врача-эксперта в частных клиниках.
– Риски от такого исследования минимальны?
– Риски есть до 1%, но если объяснить женщине или супружеской паре, для чего нужно данное исследование, то они на него соглашаются, потому что счастье матери – здоровый и веселый малыш.
– Сколько стоит инвазивная диагностика?
– Инвазивная диагностика у нас проводится по полису ОМС, т.е. бесплатно. В частных клиниках, насколько я знаю, это стоит около 40-60 тысяч. Поэтому многие женщины не могли себе этого раньше позволить.
В заключение хочется сказать, что пренатальный биохимический скрининг в первом триместре беременности, инвазивный диагностический тест – это высокоэффективные методы ранней диагностики выявления неизлечимой патологии у будущего ребенка. Он проводится только в интересах семьи, которая должна знать о состоянии малыша!
Хочется пожелать здоровья всем будущим мамам Тверской области!
Екатерина СМИРНОВА